Was ist Mukoviszidose ?

Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt

genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechsel- Erkrankungen. Circa vier Millionen Bundesbürger tragen die Genmutation als Erbträger in sich. Wer an CF erkrankt ist, leidet unter einem Gendefekt. Dadurch kommt es zu einer Störung des Salzhaushaltes in den Zellen. Besonders betroffen ist die Lunge, denn ein besonders zäher Schleim besiedelt die Bronchien. Schließlich verstopfen die Atemwege immer mehr und Lungengewebe wird zerstört. Der oder die Erkrankte leidet dann an Sauerstoffmangel und Atemnot. CF betrifft auch andere Organe wie z.B. Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Bereits Kinder leiden an schweren Krankheitserscheinungen.

Vererbung

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, wenn beide Elternteile Erbträger sind, wird bei vier Kindern statistisch betrachtet eines der Kinder Mukoviszidose haben, zwei werden Erbträger sein und eines ist weder Erbträger noch krank.

Behandlung

Die Krankheit schränkt die Organe in ihrer Funktion immer weiter ein und ist bislang (noch) nicht heilbar. Wenn die Lunge kaum noch funktioniert, brauchen die Erkrankten ein Sauerstoffgerät zum Atmen und müssen über eine Lungentransplantation nachdenken. Die Hälfte aller Betroffenen stirbt im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Die andere Hälfte wird dank verbesserter Behandlung und eiserner Therapiedisziplin älter.

Die Betroffenen müssen:

• täglich mehrfach inhalieren und Atemtherapie durchführen
• mehrmals wöchentlich die Physiotherapie besuchen
• jeden Tag zahlreiche Medikamente einnehmen
• sich sehr kalorienreich ernähren
• oft intravenöse Antibiotikatherapien durchführen
• sich vierteljährlich in einer spezialisierten CF- Ambulanz überprüfen lassen
• mehrmals im Jahr stationär ins Krankenhaus gesundes Gen krankes Gen Mutter Vater gesundes Kind gesunde Merkmalsträger krankes Kind